Określa procentowe prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych i pozwala kontrolować stan zdrowia dziecka w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Diagnostyka prenatalna, oparta na badaniach nieinwazyjnych, umożliwia, w razie konieczności, wprowadzenie odpowiedniego leczenia już na etapie trwania ciąży.
Czym jest nieinwazyjna diagnostyka prenatalna?
Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna to szereg badań, których wykonanie nie wiąże się z ryzykiem utraty ciąży. Celem każdego jest wykrycie ewentualnych nieprawidłowości rozwojowych oraz chorób genetycznych nienarodzonego dziecka, na możliwie wczesnym etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Korzystając z dostępnych metod, można ocenić ryzyko wystąpienia trisomii 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa), 13 (zespół Patau) oraz aneuploidii chromosomów płci i zespołu DiGeorge’a, a także – określić płeć dziecka.
Badania prenatalne powinny być proponowane wszystkim kobietom w ciąży, a w szczególności tym, które ukończyły 35 rok życia. Wskazaniem do przeprowadzenia szczegółowej diagnostyki prenatalnej są także uwidocznienie lub podejrzenie wad podczas wykonywania USG, wykrycie wad w poprzednich ciążach, aberracje chromosomowe u jednego z rodziców, a także – wady i choroby genetyczne, występujące w bliskiej rodzinie.
Rodzaje nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej
Pod pojęciem nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej należy rozumieć szereg badań o różnym charakterze. Wspólną cechą jest pełne bezpieczeństwo ich wykonywania – zarówno dla matki, jak i nienarodzonego dziecka.
1. USG I, II i III trymestru, wykonywane kolejno pomiędzy 11 a 13, 18 a 22 i 28 a 32 tygodniem ciąży. USG I trymestru pozwala ocenić przezierność karkową i crl płodu, a także – zweryfikować rozwój najważniejszych narządów.
2. Echo serca płodu, wykonywane około 21 tygodnia ciąży. Badanie pozwala układ krążenia nienarodzonego dziecka i wykrycie ewentualnych nieprawidłowości (zaburzenia rytmu serca, wady serca i wady zastawek i inne).
3. Test wolnokrążącego płodowego DNA, np. test Harmony, możliwy do wykonania już od 10 tygodnia ciąży, umożliwia badanie materiału genetycznego dziecka, krążącego we krwi matki. Czas oczekiwania na wynik badania pobranej próbki krwi wynosi około 8 dni, a sam test Harmony charakteryzuje się czułością na poziomie >99%. Badanie wskazuje na ryzyko wystąpienia jednej z trzech najczęstszych trisomii, zespołu DiGeorge’a, aneuploidii chromosomów płci, a także – pozwala określić płeć dziecka.
4. Test PAPP-A, będący integralną częścią USG I trymestru, polega na pobraniu krwi matki (pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży) i analizie białka PAPP-A i wolnego beta-HCG. Badanie charakteryzuje się około 90% dokładnością i jest wykorzystywane do oceny ryzyka wystąpienia trisomii.